南方农业学报

作者：吴慧, 李世元, 蒋俊明, 王欢, 吴官胜, 李连彬, 陈巧玲, 杜丽, 王凤阳, 陈思,

关键词：海南黄牛, 全基因组重测序, 热适应, <i>PIK3R5</i>基因, 遗传多样性,

【目的】基于全基因组重测序分析海南黄牛群体遗传多样性并筛选热适应相关候选基因，为我国地方家牛种质资源的保护与开发利用提供理论参考。【方法】使用FASTP v0.20.0对海南黄牛、蒙古牛和藏牛的全基因组数据进行质量控制和过滤，BWA进行序列比对，GATK v3.5-0-g36282e4进行变异检测，ANNOVARDocumentation构建注释所需的数据库。基于常染色体SNP位点信息，利用MEGA X构建系统发育进化树，通过EIGENSOFT v7.2.1进行主成分分析（PCA）并进行均匀流形近似和投影（UMAP）聚类，使用Structure v2.3.4进行群体结构分析并通过计算核苷酸多样性及连锁不平衡衰减来探究群体遗传多样性。通过PopGenome对全基因组进行扫描，使用核苷酸多样性比值（θπ）和核苷酸多样性及群体间遗传分化系数（FST）筛选海南黄牛基因组中受正向选择的候选区域，并将注释到的基因通过DAVID进行GO功能注释和KEGG信号通路富集分析，挑选与热适应相关的基因，并预测其编码蛋白的结构和理化性质。【结果】经质控后共检测出20075403个高质量常染色体SNP位点。海南黄牛、蒙古牛和藏牛群体不存在血统混杂现象。相较于蒙古牛和藏牛，海南黄牛连锁不平衡衰减速度更快，核苷酸多样性更高，受人工选择强度较低且具有较高的群体遗传多样性。以蒙古牛和藏牛为参考群体，在海南黄牛中共筛选出144个受正向选择的基因。在海南黄牛群体中存在磷酸肌醇3激酶调节亚基5(PIK3R5)基因的错义突变（AC＿000176.1:28979868,c.987C&gt;A,p.331D&gt;Y），该突变能引起PIK3R5基因mRNA二级结构和PIK3R5蛋白二级结构的改变。【结论】海南黄牛较高的遗传多样性和较低的人工选择强度表明其在热带环境中保留了丰富的遗传变异。海南黄牛PIK3R5基因存在错义突变，可能通过调控PI3K/Akt/mTOR信号通路影响热应激响应和代谢调节，从而增强其热适应能力。

来源：2024年第12期

《南方农业学报》期刊编辑部

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